Je li autizam genetski?

Poremećaj spektra autizma (ASD) je neurorazvojni poremećaj koji karakterizira stalni nedostatak socijalne komunikacije i socijalne interakcije u više konteksta. Simptomi ASD -a obično se prepoznaju tijekom druge godine života, no mogu se primijetiti prije 12 mjeseci ako su simptomi teški ili nakon 24 mjeseca ako su simptomi suptilni. Simptomi ASD -a razlikuju se po ozbiljnosti i mogu ometati društvena, profesionalna i druga važna područja života.

Prema centar za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), oko 1 od 54 djece ima dijagnozu ASD -a. ASD je četiri puta češći među dječacima nego djevojčicama i javlja se u svim rasnim, etničkim i društveno -ekonomskim skupinama.

ASD i genetika

Prema Dijagnostičko -statističkom priručniku za mentalne poremećaje, 5^thIzdanje, različiti nespecifični čimbenici rizika mogu pridonijeti razvoju ASD -a. To može uključivati naprednu roditeljsku dob, nisku porođajnu težinu ili izloženost fetusa valproatu. DSM-5 također navodi da se procjene nasljednosti kreću od čak 37 posto do više od 90 posto, na temelju dvostrukih stopa podudarnosti.

S obzirom na složenost poremećaja i način na koji jačina simptoma varira, vjerojatno postoji mnogo uzroka ASD -a. Osim potencijalnih okidača za okoliš identificiranih uDSM-5, istraživači također proučavaju imaju li potencijalni okidači, poput virusnih infekcija, lijekova ili komplikacija tijekom trudnoće, ili zagađivači zraka ulogu u razvoju ASD -a.

Prema Klinika Mayo , čini se da je nekoliko različitih gena uključeno u ASD, što povećava složenost poremećaja. ASD može biti povezan s genetskim poremećajem, genetske promjene mogu povećati rizik od ASD -a, ili geni mogu utjecati na razvoj mozga ili način komunikacije stanica mozga.

Nedavno studija , Objavljeno uJAMA Psihijatrija, analizirao je podatke među 2 milijuna ljudi u pet zemalja. To je najveći genetski autizam zasnovan na obitelji do sada, uključujući djecu s autizmom, njihovu braću i sestre, njihove rođake, njihove roditelje i braću i sestre njihovih roditelja. Rezultati studije su to pokazali80 posto autizma može se pratiti nasljednim genima, a ne učinke na majku. Studija je uzela u obzir niz podataka o nasljeđu koji proizlaze iz kulture svake zemlje oko autizma. Ako neka zemlja rjeđe dijagnosticira ASD, nasljednost je niža.

Poznati čimbenici rizika

Kako istraživači nastavljaju proučavati genetiku i čimbenike okoliša kako bi stekli jasniju sliku o tome što doprinosi razvoju ASD -a, potrebno je uzeti u obzir nekoliko poznatih čimbenika rizika.

Spol: Muškarci imaju 4 puta veću vjerojatnost da će razviti ASD od žena.
Obiteljska anamneza: Obitelji s jednim djetetom s dijagnosticiranim ASD -om češće će imati drugo dijete s ASD -om.
Ostala medicinska stanja
Napredna roditeljska dob
Prijevremeni porod

Iako ne postoji način da se spriječi ASD, postoje mogućnosti liječenja. Rana intervencija može poboljšati socijalne i komunikacijske vještine te pomoći djeci da dobro funkcioniraju u školi, njihovim obiteljima i zajednici, iako je intervencija u bilo kojoj dobi od pomoći.

Funkcionalne posljedice

U male djece oslabljene društvene i komunikacijske sposobnosti mogu utjecati na učenje, osobito na učenje u skupinama. Fiksne rutine i poteškoće s prijelazima (niska fleksibilnost), u kombinaciji s mogućom osjetljivošću, također mogu otežati vrijeme obroka i promjene rasporeda kako u školskom okruženju, tako i kod kuće.

odnos s nekim s tjeskobom

Za tinejdžere i mlade odrasle osobe s ASD -om, društvena i komunikacijska oštećenja mogu utjecati na prijateljstva i druge odnose, a nedostaci u vještinama izvršnog funkcioniranja mogu narušiti akademske i funkcionalne vještine svakodnevnog života, ali i tinejdžeri s ASD -om prolaze kroz slične promjene u ponašanju kao neurotipični tinejdžeri. Razgovor, kasno spavanje i odugovlačenje prilično su među tinejdžerima, bez obzira na društvene i komunikacijske vještine.

Zadnje ažuriranje: 13. kolovoza 2020